Sentir un amor incondicional hacia cada persona que se cruza en el camino no es una metáfora para quienes padecen el síndrome de Williams (SW), una rara condición genética que afecta a aproximadamente una de cada 7 mil 500 personas en todo el mundo. Este síndrome, considerado por algunos expertos como el "opuesto al autismo", se caracteriza por una sociabilidad extrema, confianza desmesurada y una profunda empatía hacia los demás.
Identificado por una supresión genética en el cromosoma 7, el SW conlleva la pérdida de entre 25 y 27 genes, entre ellos el ELN, responsable de producir elastina, una proteína esencial para la flexibilidad arterial. Esta ausencia contribuye a enfermedades cardiovasculares, además de otros efectos como retrasos en el desarrollo cognitivo, ansiedad severa y una expectativa limitada de autonomía en la edad adulta.
Las investigaciones científicas han revelado que genes como BAZ1B y GTF2I podrían estar vinculados a la intensa sociabilidad de quienes tienen esta condición. El primero afecta células de la cresta neural, fundamentales para la estructura facial y el sistema endocrino, mientras que GTF2I regula genes que controlan funciones sociales. Ratones sin este gen, por ejemplo, muestran una reducción de la mielina en sus neuronas, lo cual afecta la comunicación entre regiones cerebrales clave para el procesamiento del miedo y las decisiones sociales.
Por otro lado, se ha observado un incremento de oxitocina y receptores para esta hormona, también conocida como "la hormona del amor", en personas con SW. Investigaciones lideradas por la Universidad de California en San Diego sugieren que estas personas presentan una cantidad mayor de sinapsis neuronales, asociadas a una percepción aumentada del placer al interactuar con otros.
Hoy, estudios clínicos exploran la reutilización de clemastina, un antihistamínico aprobado por la FDA, como posible tratamiento para mejorar la mielinización cerebral en personas con SW. Estos ensayos, dirigidos por el equipo del profesor Boaz Barak en Israel, buscan ofrecer alternativas médicas sin alterar los rasgos afectivos positivos que caracterizan a este grupo.
A pesar de los desafíos asociados, como la vulnerabilidad al abuso por la excesiva confianza en desconocidos, muchos familiares y expertos coinciden en destacar el valor humano que ofrece esta condición. "Nunca cambiaría el amor que da al mundo", relatan con frecuencia padres de personas con SW. En este contexto, la comunidad científica insiste en desarrollar tratamientos opcionales, respetando las singularidades de esta condición. (Notipress)
